先天性ポルフィリン症

definition

日光過敏症、脾腫、溶血性貧血を伴う。予後は不良であり、稀な疾患で遺伝形式は常染色体劣性遺伝である。本疾患は、ウロポルフィリノーゲン-Ⅲ-コシンターゼの欠損によって起こり、このため、生体はⅠ型ポルフィリンで満たされる。多量のウロポルフィリンⅠが尿中に排泄される。本疾患は通常、乳児期の初めての日光浴の後に発症し、日光曝露面に紅斑、腫脹、水疱形成および時に潰瘍化を認める。病変は極めて緩徐に瘢痕を形成して治癒する。手指の癒着あるいは色素沈着または脱落が生じることがある。その他の所見は、うぶ毛状の多毛、瘢痕性脱毛、赤色蛍光性の歯および尿ならびに著明な羞明である。

synonyms

先天性ポルフィリン症, ギュンター病

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