arama kelimesi

Search

bölgesine göre

 

Konjenital Eritropoietik Porfiri

Açıklama

Agir mutasyona yol açan isik duyarliligi, splenomegali ile hemolitik anemi ve beklenen yasam süresinde azalma ile karakterize, seyrek gözlenen resesif bir sendrom. Bir üroporfirinojen III kosentaz eksikligi baskin olarak tip I porfirin birikimine ve büyük miktarda üroporfirin I’in idrarla atilimina yol açmaktadir. Bu hastalik genellikle yasamin ilk aylarinda ortaya çikmaktadir. Bazen ülserasyonun izledigi eritem, sisme ve su toplama isiga maruz kalan bölgelerde gözlenmektedir. Skar olusumu, parmaklarda sinesiye yol açan agir skarlasma ve hiperpigmentasyon ve depigmentasyon ile olusan mutasyon ile birlikte iyilesme yavastir. Diger klinik bulgular arasinda lanugo tipi hipertrikoz, skarlasma gösteren alopesi, uzun dalga UV’de dislerde ve idrarda kirmizi floresans ve belirgin fotopobi yer almaktadir.

eş anlamlı

Konjenital Eritropoietik Porfiri, Eritropoietik Üroporfiri, Porphyria Erythropoietica Congenita, Gunther Hastalik, Haematoporphyria Congenita

OLMS

[tr-TR]

İmajlar

3 Tanı ile ilgili imajlar Tanı: Konjenital Eritropoietik Porfiri Tanı: Konjenital Eritropoietik Porfiri Tanı: Konjenital Eritropoietik Porfiri