皮膚・粘膜ヒアリン沈着症

definition

ヒアリン物質(リポ蛋白)の皮膚、粘膜および内臓沈着が顕著な、非常にまれな、常染色体劣性遺伝性の障害。皮膚変化は、早い年齢において、顔面および口唇に現れる、小さい、帯黄~白色または肉色の丘疹である。さらに、小さい小結節が指関節、肘、膝、腋窩および陰嚢に発生する。経過としては、発疹は暗調となり、角質化、または疣状になる。咽頭および舌の粘膜に、初期に固い、黄~白色の浸潤が生じる。喉頭のヒアリン沈着によるしわがれ声が幼児期から起こり、本疾患の診断が示唆される。内臓がすべて侵されることがある。

synonyms

皮膚・粘膜ヒアリン沈着症, Urbach-Wiethe症候群, 類脂質蛋白症

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14 診断写真 localisation: 眼瞼, 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 localisation: 粘膜(口、鼻), 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 localisation: 後頸部, 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 localisation: 口蓋, 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 localisation: 咽頭, 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 localisation: 口粘膜, 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 localisation: 肘, 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 localisation: 肘, 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 localisation: 肘, 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症 localisation: 舌, 診断: 皮膚・粘膜ヒアリン沈着症