マルファン症候群

definition

マルファン症候群は、フィブリン1の発現欠損に基づく常染色体優性遺伝性の結合組織疾患である。心血管系、筋および骨格ならびに眼球に症状がみられる。皮膚変化は副所見で、萎縮線条および皮膚過伸展を含む。パピルス様の瘢痕が生じるが、典型的ではない。骨格変化の特徴として、クモ状指が発現する。患者は長身で、Trichterbrust(漏斗胸)、長頭および長くて細い手指と足指(クモ状指)をもつ。50~80%の患者に、水晶体亜脱臼を伴う眼球病変が存在する。主要リスクは心臓弁膜不全および大動脈瘤であり、これが患者の平均余命が短い原因となる。

synonyms

マルファン症候群, クモ肢

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