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Syndrome de Hartnup

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Pathologie héréditaire récessive rare caractérisée par une éruption pellagroïde, une ataxie cérébelleuse, un retard mental et une aminoacidurie rénale provoquée par défaut de transport cellulaire des amino-acides neutres. Les manifestations neurologiques de cette pathologie sont précédées de signes cutanés. L'éruption pellagroïde affecte les zones exposées à la lumière s’accompagne de lésions bulleuses mais aussi des anomalies phanériennes

synonymes

Syndrome de Hartnup

UMLS

HARTNUP, MALADIE

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