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遺伝性先天性爪肥厚症

定義

先天性の角化異常で、足指および手指爪の肥厚によって特徴づけられる様々なバリアントがある。患者は出生時または生後まもなく帯黄~帯褐色、鉤爪状に肥厚した足指および手指爪を有しており、これに加えて、掌蹠角化症、発汗過多、身体突出部の水疱、毛包性角化症、角膜肥厚および帯白色でプラーク様の粘膜変化が発現することがある。本疾患は多くの場合、常染色体優性遺伝する。

同義語

遺伝性先天性爪肥厚症, ヤーダッソーン-レーヴァンドヴスキー症候群, 先天性多発性角化症, 魚鱗癬状爪肥厚症

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