ドーノヒュー症候群

定義

まれで十分に定義されていない、遺伝すると考えられる症候群。子宮内および生後の発育遅延、皮下組織の減少および筋肉量の減少、特有の顔貌ならびに体組織のインスリン耐性上昇によって特徴づけられる。新生児は、広い鼻、低位置の耳および前頭および頬に多毛を有する。肥厚した皮膚は身体のわりに大きすぎるようで、関節部に細かいひだがある。通常、筋萎縮がみられ、しばしば進行性である。通常早期に死亡する。

同義語

ドーノヒュー症候群

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部位: 乳房, 診断: 女性化乳房 部位: 後頸部, 診断: 良性黒色表皮腫 部位: 肛門性器部, 診断: ドーノヒュー症候群 部位: 殿裂, 診断: ドーノヒュー症候群 部位: 足指, 診断: ドーノヒュー症候群