AçıklamaBir alfa-galaktozidaz A yetersizliginin neden oldugu ve renal ve kardiyovasküler sistemlerde bir globotriaosilseramid birikimine yol açan lizozomal depo hastaligi. Hastalik X’e baglidir ve telanjiektazik deri lezyonlari, böbrek yetmezligi ve kardiyovasküler, gastrointestinal ve merkezi sinir sistemi rahatsizliklari ile karakterizedir. | eş anlamlıAngiokeratoma Corporis Diffusum Fabry, Fabry Hastaligi, Angiokeratoma Corporis Diffusum Universale |
OLMS[tr-TR] Alpha - galactosidase A defic, |
|
|