definiçãoSíndrome autossômica recessiva ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, freqüentemente acompanhadas por nariz em sela, defeitos ósseos congênitos, distúrbios no crescimento dos cabelos, unhas e dentes, e hipogonadismo. Catarata juvenil ocorre em cerca da metade dos pacientes. Displasia esquelética é fator importante da síndrome. A incidência aumentada de carcinomas escamosos da pele e sarcoma osteogênico é o principal fator prognóstico. | sinónimosRothmund-Thomson, síndrome de |
UMLSPOIQUILODERMIA CONGENITA, SINDROME DE ROTHMUND-THOMSON |
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