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Hialinose cutaneomucosa

definição

Desordem hereditária recessiva muito rara caracterizada pela deposição de material hialino (proteína lipóide) na pele, membranas mucosas e órgãos internos. Alterações cutâneas freqüentemente tornam-se proeminentes no início da vida com o desenvolvimento de nódulos ou pápulas branco-amareladas ou cor-da-pele, aparecendo na face e lábios. Pequenos nódulos estão algumas vezes presentes nas articulações dos dedos, axila, cotovelos, joelhos e escroto. Mais tarde, a coloração da pele escurece e as lesões tornam-se hiperqueratóticas ou semelhantes a verrugas. A mucosa da faringe e língua logo desenvolve infiltrados firmes branco-amarelados. Rouquidão se desenvolve na primeira infância devido a depósitos de hialina na laringe. Envolvimento visceral disseminado é descrito e, na prática, qualquer órgão do corpo pode ser envolvido.

sinónimos

Hialinose cutaneomucosa

UMLS

LIPOIDOPROTEINOSE

Imagens

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