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ブロッホ-ザルツバーガー症候群

定義

主に女児において発現する、X染色体遺伝性の多臓器疾患である。発病した男児は多くの場合、生存できない。皮膚変化は特徴的に3段階の経過をとる:小水疱期、疣状期および色素沈着期であるが、必ずしも全3期を経るとは限らない。70%の患者は外胚葉異常、すなわち、爪ジストロフィー、歯器官および発毛の異常を示す。眼球異常の発現率は40%に達する。

同義語

ブロッホ-ザルツバーガー症候群, 色素失調症

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