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シェーグレン-ラルソン症候群

定義

常染色体劣性遺伝、魚鱗癬、精神遅滞および進行性の痙性両側麻痺または四肢麻痺を伴う、まれな全身性症候群。網膜変化、歯または骨変型の症例が多数報告されている。脂肪アルコール酸化反応の酵素の欠損がこの疾患の病因に重要な役割を果たす。

同義語

シェーグレン-ラルソン症候群

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