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オースラー病

定義

皮膚および粘膜の多発性毛細血管拡張によって特徴づけられる、常染色体優性遺伝する疾患。内臓も同時に侵されることがある。暗赤色、ボタン状の血管肥大は2~5 mm大で、星状の血管拡張を形成する。しばしば皮膚および粘膜出血が起こる。小児および若年者における初期症状は規則的な鼻出血で、血尿および重度の出血を伴うことがある。このほか、肺内動静脈瘻がみられる。

同義語

オースラー病, 遺伝性出血性毛細血管拡張症, ランデュ-オースラー症候群