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Syndrome de Hartnup

Definition

Pathologie héréditaire récessive rare caractérisée par une éruption pellagroïde, une ataxie cérébelleuse, un retard mental et une aminoacidurie rénale provoquée par défaut de transport cellulaire des amino-acides neutres. Les manifestations neurologiques de cette pathologie sont précédées de signes cutanés. L'éruption pellagroïde affecte les zones exposées à la lumière s’accompagne de lésions bulleuses mais aussi des anomalies phanériennes

Synonymes

Syndrome de Hartnup

UMLS

HARTNUP, MALADIE