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Bloch-Sulzberger-Syndrom

Definition

Hierbei handelt es sich um eine x-chromosomal vererbte Multisystemerkrankung, die hauptsächlich bei Mädchen auftritt. Die betroffenen Knaben überleben meist nicht. Die Hautveränderungen laufen charakteristischerweise in drei Stadien ab: einem vesikulobullösen, einem verrukösen und einem hyperpigmentierten Stadium, wobei jedoch nicht alle Stadien durchlaufen werden müssen. Sechzig Prozent der Betroffenen weisen Anomalien des Ektoderms auf: Nageldystrophien, Anomalien des Zahnapparates und der Behaarung. Die Inzidenz okulärer Anomalien kann bis zu 40% erreichen.

Synonyme

Bloch-Sulzberger-Syndrom, Incontinentia pigmenti, Melanoblastosis cutis linearis sive systematisata

UMLS

INCONTINENTIA PIGMENTI

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