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Erythrokeratodermia figurata et variabilis

Definition

Seltenes, autosomal-dominat vererbtes Syndrom unterschiedlicher Expressivität mit dem Genlokus auf Chromosom 1 (1p36.2p34). Charakteristisch sind scharf begrenzte, figurierte, veränderliche Erytheme, die bevorzugt im Gesicht, gluteal und an den Streckseiten der Extremitäten auftreten. Außerdem bilden sich stationäre, hyperkeratotische Plaques. Die Hautveränderungen bleiben während des ganzen Lebens bestehen, haben aber keinen Einfluss auf die allgemeine Gesundheit.

Synonyme

Erythrokeratodermia figurata et variabilis, Mendes-da Costa

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