DefinitionEine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die mit Teleangiektasien und schmetterlingsförmigen Erythem im Gesicht, Lichtempfindlichkeit, Kleinwuchs und gehäuftem Auftreten von malignen Tumorerkrankungen einhergeht. | SynonymeBloom-Syndrom, Erythema teleangiectaticum congenitale |
|
|