Açıklama
Çogunlukla burun kemerinde çökmenin, konjenital kemik defektlerinin, kil, tirnak ve dis büyümesinde bozukluklarin ve hipogonadizmin eslik ettigi, retiküle, atrofik, hiperpigmente, telanjiektazik kutanöz plaklar ile karakterize, özellikle kadinlarda görülen otozomal resesif sendrom. Hastalarin yaklasik yarisinda juvenil katarakt gelismektedir. Iskelet displazisi sendromun önemli bir özelligidir. Skuamöz deri karsinomlarinin ve osteojenik sarkomlarin artan insidansi majör prognostik faktördür.
eş anlamlı
Rothmund-Thomson Sendromu, Poikilodermia Congenitalis
OLMS
[tr-TR] Poikiloderma Congenitale, Poiki