AçıklamaBir konjenital enzim anormalliginin neden oldugu otozomal resesif bir hastalik. Fitanik asit oksidaz eksikligi ilerleyici nörosensoriyel bozulma ile serumda ve dokuda fitanik asit birikimine yol açmaktadir. Bu durum deride, gözde ve sinirlerdeki patolojik degisimler ile belirginlesmektedir. Deride hafif bir iktiyoz gözlenmektedir. Nörolojik degisimler arasinda ilerleyici polinöropati ile serebellar ataksi, sensorinöral isitme kaybi ve retinitis pigmentosa yer almaktadir. Retinitis pigmentosa ile iliskili olarak gece körlügü ve diger görme bozukluklari ortaya çikmaktadir. | eş anlamlıRefsum Sendromu, Heredopathia Atactica Polyneuritiformis |
OLMS[tr-TR] Disease, Refsum's, Hered motor/ |
|
|