arama kelimesi

Search

bölgesine göre

 

Refsum Sendromu

Açıklama

Bir konjenital enzim anormalliginin neden oldugu otozomal resesif bir hastalik. Fitanik asit oksidaz eksikligi ilerleyici nörosensoriyel bozulma ile serumda ve dokuda fitanik asit birikimine yol açmaktadir. Bu durum deride, gözde ve sinirlerdeki patolojik degisimler ile belirginlesmektedir. Deride hafif bir iktiyoz gözlenmektedir. Nörolojik degisimler arasinda ilerleyici polinöropati ile serebellar ataksi, sensorinöral isitme kaybi ve retinitis pigmentosa yer almaktadir. Retinitis pigmentosa ile iliskili olarak gece körlügü ve diger görme bozukluklari ortaya çikmaktadir.

eş anlamlı

Refsum Sendromu, Heredopathia Atactica Polyneuritiformis

OLMS

[tr-TR] Disease, Refsum's, Hered motor/

İmajlar