arama kelimesi

Search

bölgesine göre

 

Eritropoietik protoporfiri

Açıklama

Eritropoietik protoporfiri (EPP) ferrokelataz (FECH) enziminin bir eksikligi ile karakterize olan ve seyrek rastlanan kalitsal bir metabolik bozukluktur. Bu enzimin anormal derecede düsük düzeylerine bagli olarak, asiri protoporfirin miktarlari plazmada, kirmizi kan hücrelerinde ve karacigerde birikmektedir. Bu bozuklugun majör semptomu derinin günes isigina ve floresan isiklar gibi bazi yapay isik tiplerine karsi gösterdigi asiri duyarliliktir (isik duyarliligi). Isiga maruziyetten sonra, cilt kasinti verici ve kirmizi bir hal alabilir. Etkilenen kisiler ciltlerinde bir yanma hissi de duyabilirler. Eller, kollar ve yüz en sik etkilenen bölgelerdir. Eritropoietik protoporfirisi olan bazi kisilerde karaciger ve safra kesesi fonksiyonu ile ilgili komplikasyonlar da gözlenebilir. Eritropoietik protoporfiri otozomal dominant bir genetik kalitim göstermektedir. Eritropoietik protoporfiri porfiriler olarak bilinen bir bozukluk grubunun bir üyesidir. Porfirilerin hepsi bazi enzimlerin eksikliklerine bagli olarak vücutta özel kimyasallarin (porfirinler) anormal derecede yüksek düzeyleri ile karakterizedir. En az yedi porfiri tipi bulunmaktadir. Çesitli porfiri tipleri ile iliskili semptomlar eksik olan spesifik enzime göre farklilik göstermektedir. Bir porfiri tipinin bulundugu bir kiside diger porfiri tiplerinden herhangi birinin gelisim göstermediginin belirtilmesi de önemlidir. (NORD/G. Eysenbach)

eş anlamlı

Eritropoietik protoporfiri, Protoporphyria Erythropoetica

OLMS

[tr-TR] EPP, EPP - Erythropoietic proto

İmajlar