arama kelimesi

Search

bölgesine göre

 

Progeria Infantilis

Açıklama

Çocukluk döneminin baslarinda gecikmis fiziksel gelisim ve anormal fasiyalar, iskelet anormallikleri ve ilerleyici senil dejenerasyon baslangici ile karakterize bozukluk. Büyük olasilikla sporadik bir otozomal dominant mutasyona baglidir. Yasamin ilk aylarinda orantili bir cücelik ile birlikte hizli yaslanma gözlenmektedir. Etkilenen çocuklar frontal parietal çikinti ve mikrognati ile kraniyofasiyal dismorfi sergilemektedirler. Subkutan yag kaybinin gözlendigi deri ince ve atrofiktir. Sklerodermoid degisimler alt gövdede ve uyluklarda görülmektedir. Tirnaklar genellikle küçük, ince ve distrofiktir. Seyrek saçlar grilesmekte ve alopesi gelismektedir. Kardiyovasküler sistem yaygin aterom sergilemektedir ve hastalar genellikle 20 yasina gelmeden koroner arter hastaligindan ölmektedir.

eş anlamlı

Progeria Infantilis, Hutchinson-Gilford Sendromu

OLMS

[tr-TR]

İmajlar