arama kelimesi

Search

bölgesine göre

 

Cockayne Sendromu

Açıklama

Cockayne sendromu büyüme geriligi, isiga duyarlilik, erken yaslanma ve erken ölüm ile karakterize, seyrek görülen kalitsal bir hastaliktir. Klinik semptomlarin boyutu ve siddeti etkilenen bireylerde degiskenlik göstermektedir. Yasamin ikinci yilinda semptomlar derinin günese maruz kalan bölgelerinde skarlasma hiperpigmentasyonu biraktiktan sonra iyilesebilen soyulan bir eritematöz erüpsiyon ile ortaya çikmaktadir. En erken nörolojik semptom gecikmis psikomotor gelisimidir. Agir formlarin bulundugu hastalarin çogu 6 veya 7 yas itibariyla ölmektedir. Bu olgularda, 2 yasindan önce tipik progerik cücelik benzeri özellikler belirtilmektedir.

eş anlamlı

Cockayne Sendromu

OLMS

[tr-TR] Cachectic Dwarfism, Cockayne Sy

İmajlar

3 Tanı ile ilgili imajlar localisation: ense, Tanı: Cockayne Sendromu Tanı: Cockayne Sendromu Tanı: Cockayne Sendromu