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Hemocromatose

definição

A hemocromatose é uma desordem do metabolismo do ferro caracterizada pela deposição excessiva de ferro nos tecidos, especialmente o fígado. É caracterizada por pigmentação da pele, cirrose hepática, diminuição da tolerância aos carboidratos, cardiomiopatia e endocrinopatia (especialmente hipogonadismo). Vista principalmente em homens acima dos 40 anos de idade. Possui artropatia associada diferenciada pelo envolvimento das articulações metacarpofalangeanas (principalmente segunda e terceira), punhos, joelhos, ombros e quadris. Há freqüentemente condrocalcinose associada. PORQUE:a hemocromatose é doença autossômica recessiva que produz artrite semelhante a osteoartrite ou pseudogota. COMO:Hemocromatose é diagnosticada pelos achados físicos e radiográficos típicos suportados pelas elevadas concentrações de ferro sérico e elevadas saturações de transferrina. A ferritina sérica também está marcadamente elevada. A confirmação do diagnóstico pode ser feita pela demonstração da deposição de ferro no fígado na biópsia hepática. Desordem devido a deposição de hemosiderina nas células parenquimais, causando dano tecidual e disfunção do fígado, pâncreas, coração e hipófise. Total desenvolvimento da doença em mulheres é restrito pela menstruação, gravidez, e baixa ingestão de ferro na dieta. Hemocromatose adquirida pode ser resultado de transfusões sangüíneas, dieta excessiva de ferro ou secundária a outra doença. Hemocromatose idiopática ou genética é desordem autossômica recessiva do metabolismo associada com gene fortemente ligado ao locus A do complexo HLA no cromossoma 6. (de Dorland, 27ª ed.)

sinónimos

Hemocromatose

umls

DIABETES BRONZEADA, HEMOCROMATOSE

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