ポイツ-ジェガーズ症候群

definition

常染色体優性遺伝するポイツ-ジェガーズ症候群は、粘膜皮膚の色素斑および消化管ポリープによって特徴づけられる。臨床的に不顕性の遺伝子保有者および単一症状の症例が報告されている。色素斑は多くの場合、幼児期に発現する。殆ど常に併発する口腔粘膜に、歯肉、頬粘膜、硬口蓋および口唇上に不規則に分布する、褐色または殆ど黒色の、直径1~5 mmの黒子が形成される。色素斑は、また、顔面、鼻および口周囲および足にも発生する。消化管ポリープは嘔吐および腹痛を起こすことがある。さらに、イレウス、下血および二次性貧血を起こすことがある。ポリープは悪性化の危険性が高い。

synonyms

ポイツ-ジェガーズ症候群, 色素斑ポリープ症

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