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マフッチ症候群

定義

マフッチ症候群では、海綿状血管腫が軟骨腫症を伴ってみられる。罹患新生児は多くの場合目立たない。その後、小児期に多発性で毛細血管性および海綿状の血管腫が発生する。青色、軟性の、時に有痛性の腫瘍として現れる。グロテスクな、房状の血管腫が手および足に発生する。同時に内軟骨腫が硬結節として四肢に成長する。骨変形が病的骨折によって複雑化することがある。軟骨肉腫が最も多いが、悪性腫瘍がしばしば発生する。

同義語

マフッチ症候群, 血管腫を伴う軟骨形成不全症