先天性角化不全症

definition

先天性角化不全症は、多形皮膚・粘膜萎縮、萎縮爪、白斑症および骨髄不全を伴うまれな先天性疾患である。特に頚部、肘・膝内側、肩および大腿内側に網状の色素沈着、萎縮、毛細血管拡張および紅斑を認める。このほか、縦波状(Laengsriffelung)を認める進行性爪ジストロフィー、口腔粘膜の白板症、脱毛、骨脆弱、精巣発育不全および歯牙異常が生じることがある。本疾患は多くの場合、X染色体遺伝し、主に学童期以上の小児が罹患する。勿論、常染色体優性遺伝および劣性遺伝も報告されている。先天性角化不全症は、悪性腫瘍、特に粘膜の白板症上に発生する扁平上皮癌の高いリスクを伴う。悪性腫瘍および血液学的合併症は死亡に終わることが多い。

synonyms

先天性角化不全症, Zinsser-Cole-Engman症候群

images

8 診断写真 localisation: 顔面, 診断: 先天性角化不全症 localisation: 指, 診断: 先天性角化不全症 localisation: 足, 診断: 先天性角化不全症 localisation: 足, 診断: 先天性角化不全症 localisation: 耳介, 診断: 先天性角化不全症 localisation: 膝, 診断: 先天性角化不全症 localisation: 手, 診断: 先天性角化不全症 localisation: 下肢, 診断: 先天性角化不全症