低ゴナドトロピン性性機能低下症

definition

低ゴナドトロピン性の性機能低下、宦官様の外的特徴および無嗅覚または精液減少症によって特徴づけられる、先天性、家族性に多発する疾患。胚発生時のニューロン移動障害の結果として、視床下部での、あるいは視床下部からのLHRH(黄体化ホルモン放出ホルモン=ゴナドトロピン放出ホルモン)の合成および/または遊離の欠失によって起こる。関与する遺伝子は、X染色体の短腕上のXp22.3領域にある。Y染色体上にも相当する遺伝子がある。本症候群は、男性においては3倍の頻度で発現する。

synonyms

低ゴナドトロピン性性機能低下症, カルマン症候群

images

3 診断写真 診断: 低ゴナドトロピン性性機能低下症, 先天性魚鱗癬 localisation: 首, 診断: 低ゴナドトロピン性性機能低下症, 先天性魚鱗癬 localisation: 膝関節陥凹, 診断: 低ゴナドトロピン性性機能低下症, 先天性魚鱗癬