ヘモクロマトーシス

definition

ヘモクロマトーシスは、多量の鉄が組織(特に肝臓)に沈着する、常染色体劣性遺伝性の鉄代謝障害である。皮膚色素沈着、肝硬変、炭化水素耐性の低下、心筋症および内分泌疾患(特に性機能低下)を来たす。本疾患は多くの場合40歳を超える男性に発現する。随伴して、中手骨および手関節、膝蓋、肩および腰部に有痛性の関節症が発現する。さらに、軟骨石灰化症が生じることがある。診断は、定型的臨床検査、X線所見、血清鉄の高値およびトランスフェリン飽和度の高値に基づいて行う。肝生検では、鉄の過負荷がみられ、その結果、特に肝臓、膵臓(「青銅色糖尿病」)および下垂体に障害が現れる。女性は、月経、妊娠のため、また、小腸の鉄吸収量が低いために、罹患するのは非常にまれで、軽度である。また、多量の鉄補給(例えば、輸血)によっても外因誘発型のヘモクロマトーシスが起こりうる。

synonyms

ヘモクロマトーシス, 青銅色糖尿病

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