全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン)

definition

神経線維腫症(NF)に少なくとも2つの独立した遺伝性の疾患(NF-1およびNF-2)が含まれ、神経線維腫の形成を伴うNeuralleisteに由来する細胞の増殖および多発性のその他の奇形が顕著である。臨床的観点から神経線維腫症はさらに6つの型に区分される。最も多い末梢型(NF-1)は、多発性のカフェ・オ・レ様斑および神経線維腫によって識別される。後者は、軟性、肌色または帯赤色の、breitbasig aufsitzend(底が広くなった)または円蓋形の、時に有柄(gestielt)の腫瘍で、大部分は体幹および四肢に発現する。関連する皮膚以外の症状には、リッシュ結節(色素沈着性の虹彩過誤腫)、視神経膠腫および口腔粘膜の変化が含まれる。小児期に、内分泌障害および下部尿道の罹患によって合併症が生じることがある。同様に精神発育遅延が起こることがある。第2の中枢型(NF-2)は、多くが両側性の聴覚神経鞘腫の発現ならびに髄膜腫およびその他の神経系の腫瘍によって特徴づけられる。カフェ・オ・レ様斑および皮膚神経線維腫の発現は、NF-1 の場合に比べて非常にまれである。患者の約50%は水晶体混濁または嚢下白内障を示す。遺伝様式は常染色体優性遺伝である。自然突然変異はまれではない。

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全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン), レックリングハウゼン病

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44 診断写真 localisation: 背部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 背部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 側腹部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 側腹部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 躯幹, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン), カフェ・オ・レ斑 localisation: 躯幹, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン), カフェ・オ・レ斑 localisation: 前額部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 鼻角, 眼瞼, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 鼻角, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 鼻角, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 鼻部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 鼻部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 前額部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 乳房, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 乳房, 腋窩, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 躯幹, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 腹部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン), カフェ・オ・レ斑 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 躯幹, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 背部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 胸部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 胸部, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン) localisation: 耳介前方, 診断: 全身性神経線維腫症(レックリングハウゼン)