糖原病

definition

グリコーゲンの合成および分解酵素が関与する、一連の遺伝性代謝障害。多数の患者において肝臓の非常に重要な関与が認められる。他の患者では、先にグリコーゲンの全身蓄積が起こるが、時に、心臓の関与が重要である場合がある。

synonyms

糖原病

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