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Syndrome héréditaireautosomique transmis en récessivité est caractérisé par la présence de plaques réticulées, atrophiées, hyperpigmentées, télangectasiques localisé au visage chez un enfant .. Ces manifestations s'accompagnent parfois d’un syndrome dysmorphique et d’anomalies osseuses congénitales osseux , de retards de croissance des poils, ongles et dents ainsi que d'un hypogonadisme. Une cataracte juvénile se développe chez environ la moitié des patients. La dysplasie squelettique est l'une des caractéristiques significatives de ce syndrome qui peut s’accompagner de carcinome en particulier de fibrosarcome osseux . Le risque de carcinomes est le principal facteur de pronostic.
Syndrome de Rothmund-Thomson
POIKILODERMIE CONGENITALE, ROTHMUND THOMSON, SYNDROME