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Hémochromatose

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DE QUOI S'AGIT'IL : L'hémochromatose est une pathologie métabolique caractérisée par un dépôt excessif de fer dans les tissus et, plus particulièrement, dans le foie. Elle se caractérise par une pigmentation de la peau une cirrhose hépatique, une réduction de la tolérance aux glucides, une cardiomyopathie et une endocrinopathie (plus particulièrement un hypogonadisme). On la retrouve essentiellement chez les hommes de plus de 40 ans. Elle est associée à une arthropathie touchant les articulations métacarpo-phalangiennes (particulièrement la seconde et la troisième), les poignets, les genoux, les épaules et les hanches. Elle est également souvent associée à une chondrocalcinose. POURQUOI : L'hémochromatose est une pathologie autosomale récessive induisant une arthrite similaire à la forme osseuse ou une pseudo-goutte. COMMENT : Le diagnostic d'hémochromatose est posé suivant les caractéristiques physiques et radiologiques types et conforté par la présence de concentrations élevées en fer sérique et une forte saturation en transferrine. Le taux de serritine ferrique est également bien marqué. Ce diagnostic peut être confirmé en faisant la démonstration d'un dépôt de fer lors de la biopsie hépatique. On retrouve alors une pathologie induite par dépôt d'hémosidérine dans les cellules parenchymes qui endommage les tissus et provoque un dérèglement du foie, du pancréas, du cœur et de l'hypophyse. Le complet développement de cette pathologie est limité chez la femme par la menstruation, la grossesse et une consommation alimentaire ferrique moindre. Une hémochromatose acquise peut être induite par transfusion sanguine, absorption excessive de fer dans les aliments ou à la suite d'autres pathologies. L'hémochromatose idiopathique ou génétique est une pathologie autosomale récessive du métabolisme associée à un gène fermement lié au locus A du complexe HLA du chromosme 5 (Tiré de Dorand, 27ème ed.)

synonymes

Hémochromatose

UMLS

DIABETE BRONZE, HEMOCHROMATOSE FAMILIALE, HEMOCHROMATOSE IDIOPATHIQUE, HEMOCHROMATOSE PRIMITIVE

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