phrase de recherche

Search

localisation

 

Neurofibromatose

definition

Les neurofibromatoses recouvrent au moins deux anomalies génétiques (NF-1 : gène locus 17q11.2 and NF-2 gene locus 22q11-13.1) caractérisées par la formation de tumeurs entourant les nerfs et comprennent également un certain nombre d'autres caractéristiques pathologiques. Six types complémentaires au moins ont été proposés pour définir ce qui semble être des entités cliniques distinctes à l'intérieur de ce groupe. LE TYPE LE PLUS COMMUN (NF-1) se caractérise par : -des taches café au lait multiples dont le nombre et la taille augmente pendant les 5 premières années. -la présence de lentigine dans les régions axillaires et inguinales - et la présence de neurofibromes sous cutanés et le long des nerfs périphériques. Les neurofibromes cutanés surtout présents à l’âge adulte sont des tumeurs flasques, de couleur chair ou lilas rose, sessiles ou en forme de dôme, pédonculées parfois nombreuses sur le torse et les membres. D’autres lésions caractéristiques font partie des critères de diagnostics Au niveau des yeux : les nodules de Lisch (Harmatomes mélanocytiques pigmentés de l'iris). Les complications rencontrées durant l'enfance comprennent : -les gliomes optiques, -les difficultés d’apprentissage des anomalies pubertaires et d’autres plus rares manifestations (scoliose, pseudarthrose, hypertension…) La transmission de la maladie est autosomique dominante mais les mutations surviennent dans un cas sur deux Le SECOND TYPE (NF-2) se caractérise par la présence de neuromes acoustiques, généralement bilatéraux, de ménangiomes et d'autres tumeurs du système nerveux. Il est possible de détecter des taches café au lait, mais celles-ci ne sont généralement pas nombreuses et moins fréquentes que dans le neurofibrome NF-1. L'hérédité est autosomale dominante et une mutation somatique peut se produire.

synonymes

Neurofibromatose

UMLS

NEUROFIBROMATOSES

images

44 images trouvées pour ce diagnostic localisation: dos, diagnostic: Neurofibromatose localisation: dos, diagnostic: Neurofibromatose localisation: flanc, diagnostic: Neurofibromatose localisation: flanc, diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose localisation: tronc, diagnostic: Neurofibromatose, Café-au-Lait Spot localisation: tronc, diagnostic: Neurofibromatose, Café-au-Lait Spot localisation: front, diagnostic: Neurofibromatose localisation: sillon naso-génien, paupières, diagnostic: Neurofibromatose localisation: sillon naso-génien, diagnostic: Neurofibromatose localisation: sillon naso-génien, diagnostic: Neurofibromatose localisation: nez, diagnostic: Neurofibromatose localisation: nez, diagnostic: Neurofibromatose localisation: front, diagnostic: Neurofibromatose localisation: glande mammaire, diagnostic: Neurofibromatose localisation: glande mammaire, région axillaire, diagnostic: Neurofibromatose localisation: tronc, diagnostic: Neurofibromatose localisation: abdomen, diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose, Café-au-Lait Spot diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose diagnostic: Neurofibromatose localisation: tronc, diagnostic: Neurofibromatose localisation: dos, diagnostic: Neurofibromatose localisation: poitrine, diagnostic: Neurofibromatose localisation: poitrine, diagnostic: Neurofibromatose localisation: préauriculaire, diagnostic: Neurofibromatose