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Síndrome de Refsum

definición

Enfermedad causada por una alteración enzimática congénita que se transmite de forma autosómica recesiva. El déficit de hidroxilasa del ácido fitánico produce la acumulación en suero y tejidos del ácido fitánico con un deterioro neurosensorial progresivo, junto a las alteraciones cutáneas (ictiosis vulgar leve) y alteraciones oculares (ceguera nocturna, retinitis pigmentaria atípica y ataxia).

sinónimos

Síndrome de Refsum

UMLS

ENFERMEDAD DE REFSUM, HEREDOPATIA ATAXICA POLINEURITIFORME, HMSN TIPO IV, NEUROPATIA MOTORA Y SENSORIAL HEREDITARIA, SINDROME DE REFSUM

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