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Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen)

definición

Enfermedad sistémica neuroectodérmica polisintomática hereditaria y no infrecuentemente hay mutaciones espontáneas. La herencia es autosómica dominante. Se han definido 6 tipos, y la forma generalizada ha sido redefinida en una forma del nervio periférico (NF-1), relacionada con un gen del cromosoma 17, y una forma del SNC o neuroma acústico (NF-2), atribuida a un gen del cromosoma 22. Hay variaciones considerables en el cuadro clínico, sus manifestaciones principales son: neurofibromas (cutáneos, tumores de las raíces de los nervios espinales, de los pares craneales, etc.), manchas pigmentadas (manchas café con leche, léntigos, nevus, etc.), alteraciones oculares (hamartomas en el iris), alteraciones esqueléticas (cifosis, escoliosis, hiperostosis, etc.), trastornos del SNC (epilepsia, retraso mental, etc.), trastornos de los órganos internos (gastrointestinales, endocrinos, etc.).

sinónimos

Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen)

UMLS

NEUROFIBROMATOSIS

imágenes

11 imagenes encontradas localisation: tronco, diagnóstico: Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen) diagnóstico: Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen) diagnóstico: Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen) diagnóstico: Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen) diagnóstico: Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen) diagnóstico: Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen) diagnóstico: Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen) diagnóstico: Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen) diagnóstico: Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen) diagnóstico: Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen) diagnóstico: Neurofibromatosis generalizada (von Recklinghausen)