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Rothmund-Thomson-Syndrom

Definition

Autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom, das meist bei Frauen vorkommt und durch Hautveränderungen, Knochendefekte, Wachstumsstörungen von Haaren, Nägeln und Zähnen sowie Hypogonadismus gekennzeichnet ist. An der Haut zeigen sich retikulär angeordnete, atrophische, erythematöse Herde mit Teleangiektasien. Etwa die Hälfte der Patienten entwickeln ein juveniles Katarakt. Sattelnase und Skeletthypoplasien sind häufig. Bei den Betroffenen besteht eine erhöhte Inzidenz für Plattenepithelkarzinome der Haut sowie für osteogene Sarkome.

Synonyme

Rothmund-Thomson-Syndrom, Poikilodermia congenita

UMLS

POIKILODERMIA CONGENITA

Bilder

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