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LEOPARD-Syndrom

Definition

Das LEOPARD-Syndrom ist eine sehr seltene, vererbte Erkrankung mit Veränderungen an der Haut, an Struktur und Funktion des Herzens, Innenohr, Kopf, Gesicht und Genitalien. Die Ausprägung der Störungen variiert von Patient zu Patient. LEOPARD steht für (L)entiginosis, das sind sommersprossenartige schwarze oder dunkelbraune Flecken, (E)lektrokardiographische Störungen (z.B. Schenkelblock), (O)kulärer Hypertelorismus, (P)ulmonalstenose, (A)bnormalität der Genitalien, (R)etardierung des Wachstums und (D)eafness (Innenohrschwerhörigkeit oder Taubheit). Wichtig ist außerdem das Wissen um eine mögliche Kardiomyopathie, weil sie mit einer hohen Mortalität assoziiert ist.

Synonyme

LEOPARD-Syndrom, Lentiginosis-Syndrom

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