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Porphyria variegata

Definition

Die Porphyria variegate ist eine autosomal-dominant vererbte Störung des Porphyrinstoffwechsels, die durch einen primären Defekt der Protoporphyrinogenoxidase verursacht wird. Es werden dabei Protoporphyrine in den Geweben abgelagert. Außerdem findet man eine vermehrte Ausscheidung von Protoporphyrinen und Coproporphyrinen im Stuhl. Die Erkrankung manifestiert sich meist erst nach der Pubertät. Die Haut ist verletzlich und es bilden sich Blasen, Erosionen, Milien, Schuppen und manchmal eine Hypertrichose.

Synonyme

Porphyria variegata

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