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Progeria infantilis

Definition

Störung, die durch verzögerte körperliche Entwicklung, auffälligen Gesichtsausdruck, Fehlbildungen des Skeletts und durch beschleunigte Vergreisung im frühen Kindesalter charakterisiert ist. Sie ist wahrscheinlich auf eine sporadisch auftretende autosomal-dominant vererbte Mutation zurückzuführen. Die betroffenen Kinder zeigen eine kraniofaziale Dysmorphie mit prominenter Stirn und Mikrognathie. Die Haut ist dünn und atrophisch mit Verlust an subkutanem Fettgewebe. Sklerodermieartige Veränderungen treten am Rumpf und den Oberschenkeln auf. Die Nägel sind normalerweise klein, dünn und dystroph. Das spärliche Kopfhaar ergraut früh und fällt aus. Infolge von früh beginnender Arteriosklerose entstehen Insulte und Koronarinsuffizienz. Die Patienten sterben normalerweise vor Erreichen des 20. Lebensjahrs.

Synonyme

Progeria infantilis, Hutchinson-Gilford-Syndrom, Progeria Hutchinson-Gilford

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