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Klinefelter-Syndrom

Definition

Ein Zustand, der charakterisiert ist durch kleine Testes mit Hyalinisierung der Samenleiter, unterschiedlich stark ausgeprägtem männlichen Phänotyp, Azoospermie, Unfruchtbarkeit und erhöhter Ausscheidung von Gonadotropinen im Urin. Die Patienten sind in der Regel hochgewachsen, mit langen Beinen, und etwa die Hälfte von ihnen weist eine Ganäkomastie auf. Das Syndrom ist typisiert durch das Auftreten der Chromosomenkombination XXY, obwohl auch XXYY, XXXY, XXXXY und einige Mosaik-Typen (XY/XXY, XXXy etc. vorkommen können.

Synonyme

Klinefelter-Syndrom

UMLS

KLINEFELTER-SYNDROM

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