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Hämochromatose

Definition

Die Hämochromatose ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des Eisenstoffwechsels, bei der übermäßig viel Eisen im Gewebe (v.a. Leber) abgelagert wird. Sie führt zu Hautpigmentierung, Leberzirrhose, verminderter Kohlenhydrattoleranz, Kardiomyopathie und Endokrinopathie (v.a. Hypogonadismus). Die Erkrankung tritt meistens bei Männern über 40 Jahren auf. Begleitend manifestiert sich eine schmerzhafte Arthropathie an den Metakarpal- sowie Handgelenken, Knien, Schultern und Hüften. Ausserdem kann sich eine Chondrokalzinose bilden. Die Diagnose wird anhand der typischen Klinik, der Röntgenbefunde, des hohen Serumeisens und der hohen Transferrinsättigung gestellt. In der Leberbiopsie findet man eine Eisenüberladung, in deren Folge u.a. Schäden an Leber, Herz, Pankreas ("Bronzediabetes") und Hypophyse auftreten. Frauen sind aufgrund von Menstruation, Schwangerschaften und durch die geringere Eisenaufnahme im Dünndarm viel seltener und weniger stark betroffen. Durch Zufuhr großer Eisenmengen (z.B. Bluttransfusionen) kann auch eine exogen induzierte Form entstehen.

Synonyme

Hämochromatose, Bronzediabetes

UMLS

HAEMOCHROMATOSE

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